A genética ocupa um papel cada vez mais central na prática pediátrica, influenciando o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento de crianças e adolescentes com doenças raras, condições hereditárias e alterações do desenvolvimento. Reunindo especialistas de referência de todo o Brasil, Genética médica na infância e na adolescência oferece uma abordagem abrangente, atualizada e baseada em evidências sobre os principais temas da genética clínica aplicada à pediatria. Genética_cap00.pdf
A obra percorre desde os fundamentos da semiologia genética, da elaboração de hipóteses diagnósticas e do aconselhamento genético até as principais doenças genéticas que acometem a população pediátrica, incluindo cromossomopatias, erros inatos do metabolismo, doenças raras, síndromes genéticas, doenças hereditárias e condições de base genômica. Também apresenta os princípios dos testes genéticos, da medicina de precisão e das novas tecnologias diagnósticas, sempre com foco na tomada de decisão clínica. G
